De acordo com o Ministério da Saúde, as porfirias hepáticas agudas são doenças metabólicas, raras, transmitidas de pais para filhos e que afetam cromossomos (estruturas com o conteúdo do material genético) definidores das características comuns aos sexos feminino e masculino.
As crises agudas afetam pacientes com idade entre 15 e 45 anos, sendo mais comum em mulheres e com provável maior frequência durante ou após a gestação. Em geral, são desencadeadas por fatores externos, tais como drogas, álcool, estresse, jejum, tabagismo, além dos fatores hormonais e das infecções. Contudo, sabe-se que mais de 90% dos indivíduos com as composições genéticas das porfirias hepáticas agudas permanecem assintomáticos ao longo de toda a vida.
As classificações da doença podem ocorrer da seguin- te forma: porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditária, porfiria variegata e porfiria por deficiência de ácido delta-aminolevulínico desidratase (ALA-D), sendo essa última a mais rara. Os quatro tipos são resultantes da deficiência de cada uma das enzimas envolvidas na produção de um composto encontrado na hemoglobina, na mioglo- bina e nos citocromos hepáticos P450 e importante para transporte de oxigênio no corpo (heme), o que gera o acúmulo de precursores de porfirinas. Esse excesso se torna tóxico em altas doses, ocasiona dano aos tecidos e pode ser fatal, uma vez que há probabilidade de ocorrência de paralisia e de parada respiratória em crises agudas graves.
As manifestações clínicas da porfiria hepática aguda podem ser: a) periféricas: fraqueza muscular, dor nos nervos dos braços e das pernas, perda de sensibilidade, paralisia, fadiga, paralisia respiratória; b) centrais: ansiedade, depressão, confusão, convulsões, alucinações, insônia; c) autonômicas: náuseas e vômitos, hipertensão, aumento da frequência cardíaca, prisão de ventre, dor abdominal difusa grave, diarreia, dor nas costas ou no peito; d) cutâneas: lesões na pele exposta ao sol, nos casos de coproporfiria hereditária e porfiria variegata. Os pacientes também podem apresentar alterações metabólicas relacionadas à baixa concentração de sódio no sangue em relação ao vo- lume de água no corpo, urina escura ou avermelhada. Além disso, um estudo norueguês observou aumento considerável do risco de câncer de fígado primário em pessoas com porfiria hepática aguda.
Os dados epidemiológicos relativos às porfirias hepá- ticas agudas são escassos, não havendo no Brasil esti- mativas robustas. O registro da Associação Brasileira de Porfiria (ABRAPO) identificou 293 pacientes com esta con-
dição de saúde, entre 2007 e 2015, sendo a maioria com porfiria aguda intermitente (59%). Na Europa, a prevalência estimada de porfirias hepáticas agudas é de um caso por 100.000 habitantes, sendo a maioria dos casos com porfiria aguda intermitente. Como já ressaltado, há uma grande proporção de pacientes com o genótipo da doença que não manifestam sintomas.
A porfiria hepática aguda ocasiona diminuição na qualidade de vida dos pacientes e tem um importante impacto financeiro, pois, além das manifestações clínicas das crises, pode haver interrupção de algumas atividades cotidianas e laborativas por conta de hospitalizações, gerando falta e abandono do trabalho devido à doença.
A Porfiria Hepática aguda (PHA) é uma doença rara e grave que pode levar à morte. Givlaari é o primeiro medicamento aprovado para o tratamento da PHA no Brasil
